martes, 19 de marzo de 2019

Cita CDXXII: Un par de gemelos, un solo delincuente. Las pruebas de ADN para resolver crímenes




Por Carl Zimmer

Una noche de noviembre de 1999, una mujer de 26 años fue violada en un estacionamiento en Grand Rapids, Míchigan. La policía logró obtener el ADN del agresor por una muestra de semen, pero no hubo coincidencias genéticas en sus bases de datos. Los detectives no encontraron huellas dactilares en la escena y no localizaron a ningún testigo. La mujer, que fue atacada por la espalda, no pudo dar ninguna descripción. Al parecer nunca encontrarían al violador.

Pero cinco años más tarde hubo un nuevo hallazgo para el caso. Un hombre que cumplía una condena por un delito sexual distinto presentó una muestra de ADN junto con su solicitud para la libertad condicional. La muestra coincidió con el ADN de la escena de la violación. Solo había una salvedad: el solicitante de libertad condicional tenía un gemelo idéntico y el análisis estándar de ADN no puede distinguir a los gemelos idénticos. Los fiscales no contaban con evidencia adicional que pudiera descartar a alguno de los dos. Ya que no pudieron presentar cargos contra ninguno, el caso sigue abierto casi veinte años después. Pero quizá no sea así para siempre.

En años recientes, los científicos han trabajado para aclarar cómo se da el desarrollo temprano de los embriones en gemelos idénticos. Los embriones se originan en un mismo óvulo fecundado y después adquieren mutaciones genéticas únicas. Los nuevos avances en el campo de la secuenciación del ADN están posibilitando identificar esas mutaciones y, por tanto, diferenciar a los gemelos idénticos. Este tipo de prueba bien podría determinar cuál de los hermanos perpetró la violación. En un estudio reciente, un grupo de investigadores concluyó que esta técnica es “una opción viable y adecuada para su uso práctico en la investigación forense”.

Herramienta legal

El análisis forense de ADN surgió en la década de los noventa, años antes de que se realizara la primera secuenciación del genoma humano. Los científicos descubrieron que solo necesitaban pequeños fragmentos de material genético para distinguir a las personas.

Esto se debe a que nuestros genomas contienen segmentos desperdigados, conocidos como repeticiones cortas en tándem (STR, en inglés), que mutan mucho más rápido que el resto de nuestro ADN. Debido a esta mutabilidad tan veloz, estos fragmentos genéticos tienden a variar de manera específica de una persona a otra.

Los investigadores identificaron trece STR que eran muy eficaces para encontrar coincidencias entre personas y muestras de ADN. La probabilidad de que todas las STR sean idénticas en dos personas sin ningún parentesco es de menos de una en un billón.

El análisis del ADN se volvió una herramienta legal estándar para identificar a presuntos delincuentes y resolver disputas de paternidad. Sin embargo, pese a todo su poder, el análisis no podía diferenciar a los gemelos idénticos y eso conducía a algunos callejones sin salida casi kafkianos.

En 2004, por ejemplo, Holly Marie Adams ganó una demanda de reconocimiento de paternidad en Misuri para obtener manutención infantil de parte de Raymon Miller. Una prueba estándar de ADN indicó que él era el supuesto padre. Miller apeló el fallo porque Adams también había tenido relaciones sexuales con su hermano gemelo, Richard. El análisis de ADN que se le realizó a Richard también arrojó una coincidencia. La corte se vio obligada a valerse de otro tipo de evidencia —por ejemplo, la fecha en la que se embarazó la mujer— para finalmente determinar que Raymon Miller era el padre.

Ese tipo de casos provocaron que expertos en análisis genético forense intentaran desarrollar lo que era considerado imposible: una prueba que pudiera diferenciar entre gemelos. Los investigadores aprovecharon el hecho de que los gemelos idénticos en realidad no son genéticamente idénticos.

Mínimas diferencias

Cuando un óvulo fecundado empieza a dividirse, hay una pequeña posibilidad de que cada nueva célula obtenga una nueva mutación. Cuando las células se separan en embriones gemelos, uno se queda con algunas de las células mutantes y al otro le tocan las demás. Las mutaciones únicas se encuentran en las células en todo el cuerpo de cada gemelo. A mediados de la década de 2000, científicos de la Universidad de Hannover, en Alemania, se preguntaron si podrían surgir nuevas STR en un gemelo y no en el otro. Desarrollaron una prueba para examinar miles de STR en vez de solo trece.

Su prueba experimental no logró diferenciar a los gemelos idénticos. “Quizá nuestros experimentos con las STR fueron totalmente ingenuos”, dijo Michael Krawczak, un genetista que ahora es profesor en la Universidad Kiel, en Alemania. Sin embargo, los costos de la secuenciación del ADN empezaban a bajar drásticamente, lo cual planteó una posibilidad para Krawczak y sus colegas. Si un análisis pudiera comparar no solo las STR sino los genomas completos de los gemelos, ¿podría diferenciarlos?

En 2012, los investigadores presentaron algunos cálculos que sugerían que la respuesta era afirmativa. En casos como el de la disputa de paternidad relacionada con gemelos idénticos, se podrían usar muestras de sangre o saliva para la secuenciación del genoma de los gemelos. Los investigadores buscarían las mutaciones genéticas que solo uno de los gemelos comparte con el hijo, para confirmar cuál es el padre.

El análisis de los científicos reveló que esta prueba tendría que ser muy precisa y delicada: solo aparecen unas pocas mutaciones en un embrión gemelo antes de esa separación. De hecho, la ventana para captar estas mutaciones claves es tan estrecha que a veces no se percibe ninguna. Los investigadores llegaron a la conclusión de que, en el 20 por ciento de los casos, los gemelos no tenían mutaciones distintivas en absoluto. Por lo tanto, realizar una prueba como esta sería complicado, pero el resultado sería definitivo. Tan solo una mutación, confirmada por múltiples análisis, sería suficiente para implicar a un gemelo y exonerar al otro.

La postulación del equipo de Krawczak atrajo a investigadores en Eurofins Scientific, una empresa de análisis de laboratorio con sede en Bruselas. Decidieron poner a prueba el método. Encontraron un par de hermanos gemelos dispuestos a proporcionar su ADN, así como el ADN del hijo y la esposa de uno de ellos. Los investigadores realizaron la secuenciación del genoma de cada persona y encontraron suficientes mutaciones para distinguir al padre y al tío.

La aplicación del método

El equipo de Eurofins publicó esta demostración conceptual en 2014. La noticia pronto llegó a oídos de David Deakin, fiscal adjunto de distrito en Boston, quien había trabajado durante años en un caso de violación en contra de un hombre llamado Dwayne McNair. McNair fue sospechoso de dos violaciones en 2004. En 2007, la policía logró obtener una muestra de ADN de un cigarrillo que McNair había desechado y sus STR coincidieron con las muestras obtenidas en ambas escenas del crimen.

Sin embargo, los detectives después descubrieron que McNair tenía un hermano gemelo, Dwight. Por más que intentaron, los investigadores no pudieron determinar con certeza cuál de los hermanos idénticos había perpetrado las violaciones. El caso se postergó hasta 2010, cuando los detectives rastrearon al segundo violador involucrado en ambos delitos, Anwar Thomas. Como parte de su acuerdo con la fiscalía, Thomas accedió a identificar a Dwayne McNair como el otro responsable; dijo que conocía a los gemelos McNair desde el colegio y aseguró que no le era difícil diferenciarlos. No obstante, Deakin no tenía nada que mostrarle al jurado para comprobar que Thomas estaba diciendo la verdad.

Entonces Deakin se enteró de la prueba de Eurofins. Sería costosa, unos 130.000 dólares, pero Deakin estaba convencido de que resolvería el caso. Tres meses más tarde, el equipo de Eurofins le envió una conclusión: las muestras de ADN de las violaciones coincidían con el perfil genético de Dwayne McNair y no de Dwight.

A partir de un análisis estadístico de Krawczak, Deakin le dijo a la corte que era 2000 millones de veces más probable que el ADN del violador perteneciera a Dwayne McNair que a su hermano. Armado con los nuevos resultados, Deakin volvió a imputar a McNair en septiembre de 2014. Sin embargo, los abogados del sospechoso solicitaron una moción para excluir la prueba de Eurofins de la evidencia ante la corte, con el argumento de que era demasiado nueva y poco estudiada para ser confiable.

Tras escuchar a testigos expertos de ambos lados, la jueza Linda Giles dictaminó que la prueba estaba basada en principios científicos válidos. No obstante, recalcó que ningún otro laboratorio la había replicado aún ni se había expuesto con suficiente detalle en un artículo con revisión de colegas. En una decisión otorgada en abril de 2017, la jueza estableció que los miembros del jurado no podrían “darse el lujo de tomarse muchos días de reflexión” para determinar la validez de esa evidencia como para que pudiera usarse. Fue decepcionante para Deakin y también para fiscales en Míchigan que esperaban poder usar el método para resolver el caso de 1999 en Grand Rapids.

Aunque el caso contra McNair siguió con una prueba convencional de ADN, para acotar los sospechosos a los gemelos, y con el testimonio de Thomas. Esos recursos resultaron ser suficientes: McNair fue declarado culpable en enero de 2018 y se le sentenció a dieciséis años en prisión.

Camino al laboratorio forense 

Desde que se publicó la prueba inicial en 2014, solo un tribunal le ha solicitado a la empresa que analice muestras de gemelos: un caso civil de paternidad en Alemania, de acuerdo con Burkhard Rolf, director de Servicios Forenses de ADN en Eurofins.

Rolf, Krawczak y sus colegas decidieron redactar una descripción matemáticamente detallada de sus métodos. La revista PLOS Genetics aceptó su informe pero, antes de publicarlo, les pidió que quitaran los detalles sobre el caso de violación de McNair y el caso de paternidad de Alemania. Deakin, el fiscal de Boston, se mostró optimista de que una investigación de este tipo podría conducir a su adopción en los tribunales. “Si la llevaron a cabo cinco o seis laboratorios, y cuatro o cinco más obtuvieron los mismos resultados y no hubo conclusiones negativas, creo que sería bastante fácil que la adoptaran en cualquier corte”, afirmó.

Krawczak y sus colegas estimaron que aproximadamente el uno por ciento de los casos de delincuencia y disputas de paternidad quizá involucren a gemelos idénticos. “No es algo que vaya a darse todos los días en todos los laboratorios”, dijo Krawczak. “Pero una vez que la gente sepa esto, quizá se retomen muchos casos ‘cerrados’”.

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