Nuestro ADN contiene millones de variantes genéticas. Casi todas son inofensivas, pero entre ellas puede esconderse la responsable de una enfermedad. ¿Cómo encontrarla? Francisco Sánchez Sánchez, investigador del Laboratorio de Genética Médica de la Universidad de Castilla-La Mancha, compara su trabajo con el de un detective que busca una aguja en un inmenso pajar lleno de agujas. En esta conversación descubrimos cómo la genética, la bioinformática y los experimentos de laboratorio permiten identificar al verdadero “culpable”. Un fascinante caso relacionado con el gen BTD muestra, además, por qué acertar en el diagnóstico puede cambiar la vida de un paciente y abrir la puerta a un tratamiento. Hablamos de enfermedades raras, medicina de precisión y de los detectives que investigan nuestros genes.
Fuente: Hablando con Científicos
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